تشخیص زودهنگام بیماری ارثی فنیلکتونوری (PKU) از طریق غربالگری نوزادان، نقش تعیینکنندهای در پیشگیری از آسیبهای دائمی مغزی و عقبماندگی ذهنی دارد؛ موضوعی که به گفته کارشناس برنامه ژنتیک اجتماعی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، با یک آزمایش ساده در روزهای نخست تولد قابل شناسایی و کنترل است.
به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی کردستان، فریده مصطفوی، کارشناس برنامه ژنتیک اجتماعی معاونت بهداشتی دانشگاه، با تأکید بر اهمیت غربالگری نوزادان، اظهار کرد: فنیلکتونوری (PKU) یک بیماری ارثی ناشی از اختلال در متابولیسم اسیدآمینه فنیلآلانین است. در صورت تشخیصندادن و درماننشدن بهموقع، تجمع این ماده در بدن، بهویژه در مغز، میتواند به آسیبهای شدید و غیرقابل جبران مغزی و عقبماندگی ذهنی منجر شود.
وی با بیان اینکه نوزادان مبتلا در بدو تولد هیچ علامت ظاهری ندارند، افزود: تأخیر در تشخیص، فرصت طلایی درمان را از بین میبرد. هر ماه تأخیر در آغاز درمان میتواند حدود چهار نمره از ضریب هوشی کودک را کاهش دهد و در صورت درماننشدن، تا پایان سال نخست زندگی احتمال کاهش حدود ۵۰ نمرهای ضریب هوشی وجود دارد.
مصطفوی علائم بیماری در مراحل پیشرفته را شامل تأخیر در رشد ذهنی، اختلال در یادگیری، کاهش شدید هوش، بیشفعالی، مشکلات رفتاری، تشنج، حرکات غیرطبیعی اندامها و گاهی بوی خاص عرق یا ادرار عنوان کرد.
وی با اشاره به اهمیت غربالگری نوزادان گفت: بین روز سوم تا پنجم پس از تولد، تنها با چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد میتوان بیماری را شناسایی کرد. این آزمایش ساده و کمهزینه، امکان آغاز سریع درمان و پیشگیری از آسیبهای جبرانناپذیر مغزی را فراهم میکند.
کارشناس برنامه ژنتیک اجتماعی دانشگاه علوم پزشکی کردستان همچنین بر نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا تأکید کرد و افزود: خانوادههای دارای سابقه بیماری، زوجهای در آستانه ازدواج و والدینی که یک فرزند مبتلا دارند، باید از خدمات مشاوره و آزمایشهای ژنتیک بهرهمند شوند. در دوران بارداری نیز امکان بررسی وضعیت جنین و ارائه مشاوره تخصصی وجود دارد.
مصطفوی درمان اصلی بیماری را رعایت مادامالعمر رژیم غذایی کمفنیلآلانین دانست و تصریح کرد: محدود کردن مصرف مواد غذایی پرپروتئین، استفاده از شیرخشک و فرآوردههای غذایی ویژه و در برخی موارد مصرف دارو، از ارکان اصلی درمان محسوب میشود.
وی خاطرنشان کرد: موفقیت درمان تنها به تشخیص زودهنگام محدود نمیشود و پایبندی مستمر به رژیم غذایی، انجام آزمایشهای دورهای برای کنترل سطح فنیلآلانین خون و پیگیری منظم زیر نظر پزشک و متخصص تغذیه، شرط اصلی حفظ سلامت مغز، رشد طبیعی و کیفیت زندگی کودکان مبتلا است.
